小儿色素沉着息肉综合徵（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合徵、Peutz-Jeghers综合徵、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合徵、口周色素沉着-肠道息肉综合徵、色素沉着息肉综合徵。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合徵。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反覆出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合徵的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。
基本介绍
- 别称：波伊茨-耶格综合徵、色素沉着-胃肠息肉综合徵等
- 英文名称：Peutz-Jeghers Syndrome
- 就诊科室：儿科
- 多发群体：婴幼儿
- 常见发病部位：胃肠道
- 常见病因：病因不清，为常染色体显性遗传
- 常见症状：反覆腹痛、腹泻、贫血、肠梗阻、肠套叠等，伴恶性病变
病因
病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，在家族中有不同程度的外显性。
临床表现
两性均可受累，在出生时或幼儿期发病，常在10岁前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可见于指趾末端、手掌及足背；息肉较色素斑出现迟，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，本徵还可伴发甲营养不良、脊柱侧凸、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张等。
1.色素沉着
多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病例仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是下唇）、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现
肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反覆出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，息肉恶变率为3%～25%。
3.肠息肉的癌变
息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。
根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合徵患儿的临床表现，根据唇部、口角色素斑，常伴反覆发作的腹部症状，以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。
检查
X线胃肠检查及内镜检查、大便潜血。
诊断
贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性，提示有胃肠出血。
必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。
治疗
由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者套用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的併发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反覆大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时儘可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术；或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合徵。
色素斑可用电乾燥、冷冻或雷射疗法。
预防
病因不明，应注意做好遗传性疾病谘询工作。
预后
有恶变可能，2%～3%的本徵患者有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报导，但一般说来本病病情重，预后差。