中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合併其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。

凝血因子Ⅴ由肝脏合成，半衰期为12~36小时。在生理条件下，它具有促凝、抗凝双重作用。在凝血过程中，其活化形式与钙离子、磷脂和凝血酶原複合物是凝血酶原最主要的激活物，是凝血过程中十分重要的辅因子。另外，C反应蛋白（蛋白C）可将凝血因子Ⅴ水解为具有抗凝活性而缺乏促凝活性的分子，后者可作为蛋白C的辅因子，在蛋白S的协同作用下，灭活Ⅷ凝血因子促酶活性等凝血因子，参与抗凝。因此，凝血因子Ⅴ基因缺陷可能导致出血或血栓，形成两种完全相反的表现类型。

临床上，该缺陷症约25%的患者有出血表现，主要有皮肤瘀斑、鼻出血和月经过多、产后出血等，发生在胃肠道及中枢神经系统可危及生命的出血比较罕见。该缺陷症患者的出血严重性与Ⅴ凝血因子促酶活性水平没有一致性，杂合子型凝血因子Ⅴ缺陷症病例往往无明显的临床出血症状，多数纯合子型病例的临床出血症状较轻；部分患者有静脉血栓形成事件。

实验室检查将遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症分为两型：Ⅰ型为交叉反应物质阴性，Ⅱ型为交叉反应物质阳性。目前报导的病例绝大多数为Ⅰ型。纯合子可有凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间延长，蛇毒及正常血清不能纠正凝血缺陷，但能被硫酸钡吸附正常的新鲜血浆纠正。约1∕3的患者出血时间延长。Ⅴ凝血因子促酶活性降低具有确诊价值。

有严重活动性出血时，应予以替代治疗，但正常止血所需的Ⅴ凝血因子促酶活性水平，目前还不肯定，一般认为25%即可。先天性凝血因子Ⅴ缺乏者手术前，应输注新鲜冷冻血浆，首剂为15~25ml ∕ kg，术后15~25ml ∕ d ∕ kg，输注5~10天。