同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。

蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管内皮细胞壁上被凝血蛋白（thrombin）与凝血酶调节素（thrombomodulin）的複合物所活化，形成具活性的蛋白质C（activated protein C，APC），可以抑制活化的凝血因子V和VIII，并且刺激纤维蛋白溶解（fibrinolysis）。

此症分为两型，第一型蛋白质C缺乏症是由于蛋白质C的量不足所引起，其功能是正常的，但因量不足而无法调控凝血反应（coagulation cascade）；第二型蛋白质C缺乏症起因于蛋白质C分子有缺陷，蛋白质C量正常，但功能不足而无法参与凝血反应。

体染色体隐性遗传。

同基因合子蛋白质C缺乏症，或複合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至数日内发病，表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞，有些蛋白质C低于20%的患者，会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同，可能出现的情况如下：

1、胎儿脑部受损

2、胎儿眼睛受损

3、出生后发生猛爆性紫斑症

4、皮肤产生进行性出血坏疽（Progressive hemorrhagic necrosis of skin）

5、皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽

6、瘀青及斑点散布

7、中枢神经系统及眼睛可能因血栓导致神经发展问题及失明。

症状若不治疗，可能导致死亡。

男女发生率相等，根据国际的统计，无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~500；有症状者之发生率约为1/16,000~32,000；严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000。

此症在各人种皆可能出现；而活化的蛋白质C抗性（activated protein C resistance）多发生于白种人，较少见于亚洲和非洲人身上。

经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。

第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型蛋白质C缺乏症，由于蛋白质C基因的编码区发生误义突变（missense mutation），使出现不正常蛋白质，造成活性偏低。

影响蛋白质C的因素很多，因此，在诊断时，需考虑临床症状，以做区分：
1、若测出蛋白质C活性降低，检体需要分开再复检，以确认数值低是与患者血浆中浓度较低相产，而非分析前变异（preanalytical variable）的结果。

2、Active clotting导致凝血酶原与抗凝血剂蛋白的消耗，可能造成蛋白质C的下降。

3、服用warfarin会造成蛋白质C活性下降，免疫性蛋白质C浓度也会呈现正常或降低的情况。当患者服用warfarin，并需评估蛋白质C时，则需要维生素K依赖的蛋白质作为对照，如凝血因子VII或蛋白质S。

4、怀孕女性的蛋白质C若为边界值，较无法判别。

当怀疑此症，应检测患者的凝血因子，包括:活化部份凝血酶原时间（activated partial prothrombin time，aPTT）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、纤维素原（fibrinogen level），与D-dimer（血浆D- 二聚体）。

测试其他栓塞凝血因子以协助诊断，如：抗凝血物质、自由蛋白质S、APC抗性，或是做第五凝血因子（factor V Leiden）及凝血酶原G20210A的基因检测；检查胞浆素原或是纤维蛋白原血症（dysfibrinogenemia）可能也有帮助。有些抗体可能增加凝血的危机，如：狼疮抗凝血因子与anticardiolipin抗体也须列入检查。

影像检查是检测特定血管，以评估是否有栓塞疾病。可做下列项目：超音波、静脉摄影术（venography）、核磁共振摄影、肺部换气及灌注扫描（ventilation/perfusion scan）、螺旋电脑断层扫描（spiral CT scan）与肺部血管摄影。

药物方面，根据患者疾病情况，给予抗凝血剂用药。严重的患者，或複合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）患者一定要服用抗凝血剂，以避免血栓发生。虽然欧美尝试以蛋白质C输注作为治疗，但目前主要治疗为服用抗凝血剂。

在某些栓塞性损害的情况下，可能需要以外科手术治疗。蛋白质C缺乏症患者可能需要额外的抗凝血剂，与术后仔细观察是否有血栓的併发症产生。对于严重的患者，需在医嘱下评估，建议肝脏移植。

服用warfarin的患者，需注意饮食，避免摄取维他命K含量高的食物，因为维他命K会影响wafarin效果，而使患者容易有出血的併发症。当含维他命K的食物：蛋黄、红花油、大豆油、鱼肝油、海藻类、绿色叶菜、莴苣、菠菜、花椰菜、肝脏、绿茶等。

应避免长时间维持同一姿势，如长途车程或飞行，中途需要起来走动及运动腿部，以避免静脉瘀血。服用抗凝血剂的患者应避免过度运动，以避免出血危机。提醒患者避免阿斯匹灵与非类固醇消炎药，故患者需依医嘱以口服抗凝血剂治疗，注意身体，避免过度运动，防止出血危机，并定期回诊追蹤。