酶学活性检测也称为酶活测试或酶学活性检测，酶学活性测试是测试溶酶体酶活性的测试方法，溶酶体酶活性不足会导致溶酶体贮积症，常见的溶酶体贮积症有6大类30几种，溶酶体酶酶学活性测试是确诊溶酶体贮积症的金标準。常见的溶酶体酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖脑苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、总氨基己糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、神经鞘磷脂酶、α-半乳糖苷酶、α-葡糖苷酶、α-岩藻糖苷酶、α-甘露糖苷酶、酸性型β-甘露糖苷酶、天冬氨醯氨基葡糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙醯肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙醯氨基葡糖苷酶、乙醯CoA-氨基葡糖-N-乙醯转移酶、N-乙醯氨基葡糖-6-硫酸酯酶、半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶、β-葡糖醛酸苷酶、透明质酸酶、磷酸转移酶、棕榈醯蛋白硫脂酶、羧肽酶(TPP1溶酶体肽酶)、神经醯胺酶、唾液酸酶、酸性酯酶等等。每种酶出现活性不足都会导致一种或两种溶酶体贮积症
基本介绍
- 中文名：酶学活性检测
- 也称：酶活性测试或酶学活性检测
- 测试：测试溶酶体酶活性
- 影响：影响到全身各个脏器
重要性
溶酶体贮积症是进行性疾病，随着细胞内底物的堆积，会影响到全身各个脏器，常见的症状包括：
（1）肝脾肿大、心脏功能异常、出现眼科疾病症状、面容粗陋、骨骼异常等贮积性疾病特徵；
（2）智力、运动能力及发育迟缓，或早起生长发育正常继而出现进行性倒退，或伴共济失调、惊厥及无力等神经肌肉系统症状及行为异常；
（3）不能解释的肢体疼痛及骨痛。
由于症状的普遍性很容易和其他常见疾病混淆，另外同病种之间由于症状类似也容易混淆，产生误诊。
溶酶体贮积症是进行性疾病，随着患者年龄的增长，其症状逐渐严重，不及时治疗一旦形成气质性病变，病情往往难以逆转。因此，儘快进行酶学活性测试以确定或排除此类疾病具有重大的临床意义。
溶酶体贮积症
溶酶体贮积症病种之间的症状也交织在一起，如下表：
临床表现 | 涉及病种 |
特殊面容 | 神经节苷脂沉积病(GM1、GM2、Sandhoff病)、黏多糖贮积症、甘露糖苷贮积症、岩藻糖苷贮积症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、唾液酸沉积症、黏脂贮积症Ⅱ、III型 |
肝脾肿大 | 神经节苷脂沉积病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈谢病、尼曼-匹克病、Farber病、黏多糖贮积症多型、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、黏脂贮积症Ⅱ、III型、多种硫酸酯酶缺乏症 |
眼部病症 | 神经节苷脂沉积病(GM1、GM2、Sandhoff病)、异染性脑白质营养不良(MLD)、Krabbe脑白质营养不良、戈谢病、法布里病、Farber病、黏多糖贮积症多型、NCL、唾液酸沉积症、黏脂贮积症Ⅱ、III型、多种硫酸酯酶缺乏症 |
心脏异常 | 法布里病、庞贝氏症、黏多糖贮积症多型、岩藻糖苷贮积症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、黏脂贮积症Ⅱ、III型 |
血小板低 | 戈谢病、 |
肢体疼痛或骨痛 | 戈谢病、法布里病 |
智力、运动能力及发育迟缓 | 戈谢病、神经节苷脂沉积病、庞贝氏症、黏多糖贮积症多型、岩藻糖苷贮积症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、尼曼-匹克病 |
因此，为了儘快进行临床确诊，在做溶酶体酶酶学活性测试通常需要测试几种酶才能确定一个病。
流程及方法
测试採用萤光法，需要经过以下流程：
（1）採血
通常情况下采患者静脉血5ml，採用EDTA抗凝血。但也有部分酶可採用乾血片的测试方法（北京中科医学检验及上海新华医院），乾血片只需要患者几滴血即可完成，但这种方法通常需要对疑似患者做进一步遗传学分析。
（2）患者填写知情同意书
（3）对样本进行处理，分离白细胞。
（4）对白细胞进行处理，分离底物。
（5）加入试剂对分离物进行处理。
（6）用萤光法进行测试。
（7）计算酶活性。
（8）对计算结果进行解读，确定是否在正常範围内。
（9）做出检验报告。
酶学活性测试过程複杂，涉及多种技术，没有现成的成套设备自动化处理，因此国内可以很少实验室可以完成，相对检测成本较高。