庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报导中枢神经系统和肾小管受累。

根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报导资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶製剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚髮型Pompe病患者的治疗。可採用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米澱粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续併发症的发生；以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白饮食对某些患者有帮助；呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机（戴面罩，有压力调节，帮助通气），可自行购买在家使用（网上有卖），儘可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；康复理疗可改善肌力等。