雷氏病 (Leigh's disease) 是一种罕见的神经代谢性遗传疾病，影响患者的中枢神经系统。这种渐进的障碍性疾病的发作在三个月至两岁的婴幼儿开始。在极少数情况下，它也发生在青少年和成人中间。雷氏病可能是由于线粒体脱氧核糖核酸（DNA）突变或称为丙酮酸脱氢酶的功能不足引起的。 雷氏病的症状可能是婴幼儿吸吮能力差，头部失去控制和运动技能的丧失。可能伴有食欲不振，呕吐，烦躁不安，持续哭闹，癫痫发作等。随着疾病的进展，症状还可能包括全身无力，肌张力不足，乳酸性酸中毒，直至导致呼吸和肾功能的损害。
基本介绍
- 别称：神经代谢紊乱疾病
- 英文名称：Leigh's disease
- 多发群体：婴儿期或儿童期
- 常见病因：病毒感染
疾病简介
雷氏病是一个渐进的神经代谢紊乱疾病，一般在婴儿期或儿童期发病，往往要经过病毒感染，但也可发生在青少年和成人。它的特点是在MRI上可见坏死（死亡或濒临死亡的组织）对大脑的病变，特别是在中脑和脑干。患者通常在出生时正常，但在短短几个月内至两岁开始显示症状。虽然时间有可能或早或晚。初期症状包括失去生活的基本技能，如吸吮，头控制，走路和说话。可伴有其他问题，如烦躁不安，食欲不振，呕吐和癫痫的发作。也有可能伴随着急剧下降的时期或暂时恢复一些功能的时期。患者最终会伴随有心脏，肾脏，视力和呼吸併发症。
发病机制
研究发现，至少有26个导致雷氏病缺陷的基因已经确定。这些基因包括丙酮酸脱氢酶，呼吸链酶複合物I，II，IV和V。根据不同的缺陷，遗传方式可能是X-连锁显性遗传（X染色体上的缺陷和疾病通常只发生在男性），常染色体隐性遗传（继承自母亲和父亲的基因），母系遗传（来自于母亲）。也可能是在自发的情况下发生，不能遗传的。
疾病治疗
雷氏病最常见的治疗方法是口服硫胺或维生素B1。也可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠治疗乳酸性酸中毒。研究人员目前正在测试二氯乙酸来治疗乳酸性酸中毒，以确定其有效性。 对患有X连锁的病人形式，可以推荐含高脂肪，低碳水化合物的饮食。