骨髓瘤干细胞表面特异性标誌物正处于研究阶段， 骨髓瘤细胞常表达正常浆细胞抗原，也複合表达多分化阶段的B细胞分化抗原，具有克隆性的骨髓瘤细胞高表达B细胞表面抗原CD45、CD19、CD20、CD22等，提示骨髓瘤细胞的克隆形成能力局限在B细胞表型，但骨髓瘤干细胞确切的免疫表型目前还不十分清楚。目前主要採用SP细胞分选和醛脱氢酶活性检测分离骨髓瘤干细胞。骨髓瘤干细胞与正常干细胞具有相似的信号通路和信号分子，通过Hedgehog、Wnt/β-catenin、Notch及Bmi等信号通路而具有自我更新的特性，当这些信号传导通路出现异常时，就导致了骨髓瘤的发生及肿瘤细胞的无限增殖，被认为是骨髓瘤形成、进展、复发和耐药的根源。

同其他肿瘤干细胞类似，骨髓瘤干细胞可通过自我更新和无限增殖维持骨髓瘤细胞群的生命力，然而骨髓瘤干细胞长时间处于休眠状态因此对多种药物不敏感，是骨髓瘤在常规治疗消灭大部分普通骨髓瘤细胞后一段时间内复发的主要原因。目前对于骨髓瘤干细胞相关表型、生物学特性等尚不十分清楚。

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