Leber视神经委缩(Leber optic atrophy)(MIM 535000)又称Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON),最早由德国眼科 医师Leber发现。LHON是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。典型的LHON首发症状为视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性，完全或接近完全的失明。通常是两眼同时受累，或在一只眼睛失明不久，另一只也很快失明。
视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特徵。 另外还有周围神经的退化、 震颤、 心脏传导阻滞和肌张力的降低。LHON通常在20~30岁时发病，但发病年龄範围可从儿童时期一直到70多岁。该病通常存在性别差异，男性患病风险一般是女性的4~5倍，但原因尚不清楚。在9种编码线粒体蛋白的基因中，至少有18种错义突变可直接或间接地导致LHON表型的出现。LHON分为两种类型；①单个线粒体突变就足以导致LHON表型，②少见的、需要二次突变或其他变异才能产生的临床表型，但其发病的生物学基磁尚不完全清楚。