视网膜母细胞肿瘤是一种起源于胚胎视网膜细胞的眼内恶性肿瘤，遗传方式为常染色体显性遗传,儿童早期即发病，发生率1/21000~1/10000，多在4岁以前发病，其临床表现为早期出现眼底灰白色肿块，开始在眼内生长时外眼正常，多无自觉症状，所以很难发现。
视网膜母细胞肿瘤可分遗传型和非遗传型两类。遗传型为双侧发病，占全部病例的20%~25%，多在1岁半以前发病，有家族史。如双亲正常，则双亲之一可能（10%）为携带者。因此，遗传方式符合常染色体显性遗传。
非遗传型多为单侧发病，且在2岁以后才发病，古全部病例的75%~80%。l0%的单侧发病病例为遗传型的，其双亲之一可能为携带者或患者，为新生的基因突变所致。
非遗传型多为单侧发病，且在2岁以后才发病，古全部病例的75%~80%。l0%的单侧发病病例为遗传型的，其双亲之一可能为携带者或患者，为新生的基因突变所致。