本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。

学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻樑高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻（鹰钩鼻）。

在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱髮，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头髮均可变白或成为秃头。颜面、四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性瀰漫性萎缩。因此，皮肤拉紧呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝（鸡眼）而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处可形成溃疡，而且不易治癒。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。

由于四肢皮肤萎缩、拉紧，皮下组织纤维化及局部血管供血障碍，结果可致受累关节运动受限，肢端萎缩及强直变形。另外，本病的特徵性异常表现为全身性骨质疏鬆。由于全身性发育过早停滞，故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。

常为全身性，主要特徵为严重的心血管病变，表现为局部供血不足，如冠心病等。

本病偶有内分泌功能紊乱表现，例如伴有糖尿病视网膜病，糖尿病的发生又可加重血管病变，偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下，男性表现为性器官发育不全、性慾低下，女性表现为月经过早来潮，月经过少，过早闭经，大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。

1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩，远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪。少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。

近半数病人有异常高调的说话声。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变，声带有黏膜充血区，这种黏膜改变即可造成高调声音。

白内障是本病的主要特徵，多发生在20～30岁，故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状，常为双侧性，多先出现于晶状体的后极。

（1）生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、胺基酸升高。

（2）免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。

（1）X线检查 脊椎及四肢骨质疏鬆，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的徵象。

（2）皮损活检化学 分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体徵已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛髮过早变白、特殊面容和特徵性体型等临床特徵，结合实验室和X线发现进行诊断。

诊断应注意本综合徵与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合徵与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛髮变白、过早秃髮以及有无沃纳综合徵的特徵性面容与体型，比较容易鉴别。

沃纳综合徵必须与自然老化仔细相鉴别。另外，还必须与卢斯曼综合徵，伴有神经肌炎的皮肤性白内障，伴有发育不全的小儿早老症，毛髮、指甲营养不良伴有外胚层发育不全，肌强直营养不良等加以区别。

本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大并伴有功能异常和贫血等症状。

目前无特效疗法，只能对症治疗併发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可套用扩血管药物加降血脂製剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性徵，抑制骨质疏鬆的发展速度及减轻萎缩。对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合徵所引起的糖尿病有抗胰岛素倾向，适当控制饮食和口服降糖药物通常足以控制血糖。一旦确诊为本综合徵，就应仔细检查是否合併肿瘤，以便及时手术切除。

存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。

1.努力降低人群中遗传病发生率，必须採取有效的预防措施，针对个体，採取通常的措施，包括婚前检查、遗传谘询、产前检查和遗传病的早期治疗。

2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率及减少传递机会。