多于出生时或出生后不久发病，好发于头面部或颈部，尤其见于头皮。多数为单发。头皮损害表面无毛髮生长。在儿童期，表现为一局限性表面无毛的斑块，稍隆起，表面光滑，有蜡样光泽，淡黄色。至青春期损害增厚扩大，表面呈乳头瘤样隆起。老年患者皮损多呈疣状，质地坚实，并可呈棕褐色。少数病人在本病的基础上可发生附属档案肿瘤，如汗腺肿瘤，甚至可发生转移。伴发其他系统如神经系统的异常，称为皮脂腺痣综合徵，后者是表皮痣综合徵的一个亚型。

根据发病年龄，皮疹好发部位及表现诊断不难，如组织学上发现皮脂腺组织增多，或伴有表皮、真皮或表皮附属器的发育异常，则可确诊。有时需与幼年黄色肉芽肿、疣状痣、乳头状汗管囊腺瘤区别，此时需做病理检查。

为预防肿瘤的发生，外科手术彻底切除是必要的，也可做电烧灼、雷射等治疗。