脑肝肾综合症（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合症，其特徵为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变，同位素肾图和肾盂造影可见异常。